Gauchers sjukdom (morbus gaucher) är en sällsynt sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen medför att glukosylceramid inte bryts ned utan inlagras i kroppen. Det leder till att olika organ, främst mjälten och levern, förstoras och skadas.
Svårighetsgraden varierar från svåra symtom redan vid födseln till mild sjukdom i vuxen ålder.
Behandling sker med intravenös tillförsel varannan vecka av ett enzym som ersätter det som saknas. Den är dyrbar och kostnaderna ersätts i Sverige av staten istället för landstingen. Gaucher drabbar särskilt befolkningen i Norrland samt den judisk-ashkenasiska gruppen i Israel mer än andra.
Företaget Protalix Biotherapeutics Inc. i Israel, har utvecklat ett enzym för injektion, taliglucerase alfa, som fått varumärket ELELYSO. Preparat har godkändes av den amerikanska läkemedelsmyndigheten den 1 maj i år och nu väntas europeiskt godkännande inom kort.
Det intressanta med Protalix enzympreparat är att det framställs ur växtmaterial istället för som hittills ur vissa djurceller, vilket förefaller säkrare samt att processen blir billigare. Pfizer har engagerat sig i utvecklingen hos Protalix och får försäljningsrättigheterna för hela världen utom i Israel. Protalix är nu engagerad i utvecklingen av preparat med samma metod för en hel serie andra genetiskt betingade sjukdomar, skriver Svensk Israeliska föreningen.
TV-inslag, bild på David Aviezer från Protalix Biotherapeutics
Källa: Svensk Israeliska föreningen
Mikael Höglind